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Mucoviscidose : importance du diagnostic précoce

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La mucoviscidose (ou fibrose cystique), est une maladie génétique, héréditaire qui altère la production des sécrétions à différents niveaux de l’organisme et touche ainsi plusieurs organes notamment les poumons, le pancréas et le tube digestif.

Elle est due à l’altération d’un gène : le CFTR « cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator »  localisé sur le chromosome 7. Le CFTR régule le transport du chlore à travers les membranes des cellules.

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif pour la mucoviscidose, la prise en charge consiste en une éducation du patient et de sa famille. Néanmoins, des traitements tels que la kinésithérapie respiratoire ou l’antibiothérapie en cas d’infection sont uniquement destinés à soulager les symptômes et préconisés en tant que prévention  d’éventuelles  complications.

De nombreuses études et recherches faites à ce sujet ont montré que le  diagnostic précoce permet une prise en charge thérapeutique et donc une meilleure espérance de vie.

Une étude réalisée dans plusieurs centres pédiatriques en Iran,  a évalué le spectre des signes cliniques chez des patients atteints de mucoviscidose à leur première admission

Au moment du diagnostic, les données des patients atteints de cette maladie ont été enregistrées sur la base d’une liste indiquant les caractéristiques démographiques et les caractéristiques cliniques.

Les patients étaient des nouveaux nés âgés de moins de 6 mois et d’autres  âgés  entre 6 et 12 mois. Les deux groupes  ont subi le « test de la sueur », un test facile à réaliser qui permet de déterminer la concentration de chlorure dans la sueur.

Les résultats cliniques observés chez les patients avec une peau salée consistaient en  un retard de croissance, à des infections pulmonaires et à des  stréatorrhées (diarrhée grasse et fétide).

L’anomalie radiologique observée  la plus courante était une hyper aération.

Par ailleurs les résultats enregistrés étaient plus marqués chez les nouveaux nés de moins de 6  mois.

Par conséquent  certains symptômes tels que le retard de croissance, les infections respiratoires récurrentes, la stréatorrhée, l’alcalose métabolique, devraient être considérés comme des outils cliniques de dépistage de la mucoviscidose, en particulier dans les régions réputée à fort taux de  cette maladie.

Dans ces régions, la sensibilisation et la suspicion clinique des professionnels de la santé sont essentielles pour le diagnostic précoce des patients atteints de mucoviscidose dans la période de pré-diagnostic.

B.H.S

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